トリーチャーコリンズ症候群とは?

トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患である。
別名を下顎顔面異骨症とも呼び、10,000人あたり1人の新生児に見受けられる。
現れる病状として、目が下に垂れさがったり下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成などがある。
トリーチャー・コリンズ症候群の原因は、遺伝子の突然変異である。